Aceasta boala este provocata de productia excesiva de testosteron din glandele suprarenale, ceea ce are drept rezultat nasterea unei fetite cu clitoris marit, ce semana cu un mic falus. In cazuri exreme, organele genitale externe sunt si mai masculinizate, uretra, canalul prin care se elimina urina, iesind in exterior printr-un mic penis, in timp ce labiile sunt marite si lipite, aratand ca un scrot.
In interior, insa, va avea uter, trompe uterine, ovare si vagin.
HAC este o afectiune genetica, mostenita de la parintii care poarta o gena anormala. Pentru a aparea, gena trebuie mostenita de la ambii parinti. Cele care o mostenesc de la un singur parinte, vor avea organe genitale normale, dar pentru ca poarta gena, ar putea da nastere unui copil bolnav.
O femeie care a avut un copil cu HAC poate cere un test de diagnostic prenatal, pentru sarcinile ulterioare.
HAC se trateaza prin administrarea de medicamente ce corecteaza nivelul anormal de hormoni., in general acestea trebuie luate intreaga viata. Chirurgia estetica poate corecta organele genitale anormale. Dar dincolo de asta, fetele cu HAC vor duce o viata normala si vor putea sa ramana insarcinate si sa aiba copii.
Sindromul de nereceptivitate androgenica
Reprezinta opusul lui HAC si poate duce la nasterea unui baiat din punct de vedere genetic (purtand genele XY) cu organe genitale feminine si care este luat drept fata la nastere. Cauza o constituie raspunsul inadecvat al tesuturilor din corp la androgeni, ceea ce se poate produce in grade diferite. Este o afectiune recesiva X-linkata, ceea ce insemna ca este mostenita de la mama purtatoare.
Copilul cu aceasta afectiune are un vagin mic, dar nu are uter, iar in loc de ovare, in abdomen se afla niste testicule mici. Sindromul este adesea descoperit numai atunci cand fata nu reprezinta manifestarile firesti ale pubertatii si nu are menstruatie. Odata diagnosticata afectiunea, tratamentul cu estrogeni poate stimula dezvoltarea pubertara normala, cel putin in aparenta.
In mod inevitabil, fetele cu sindrom de nereceptivitate androgenica sunt infertile, dar, ceea ce este interesant, fiind crescute ca fete, probabilitatea sa se simta femei si sa fie atrase sexual de barbati este la fel de mare ca si in cazul fetelor normale.
Vă urăm o săptămână fără crize. Orice asemănare cu realitatea poate fi adevărată!
Reclamaţii ulterioare nu se primesc!
Dr. Sorin Nichita
[email protected]
